Das Buch "Molecular Diagnosis of Genetic Diseases" in seiner zweiten, vollständig überarbeiteten und aktualisierten Auflage bietet eine umfassende Einführung in die neuesten Technologien und Erkenntnisse zur Diagnose genetischer Erkrankungen. Die Autoren präsentieren eine Vielzahl von Methoden, darunter PCR-Optimierung, Dosierungsanalysen, Mutationsscanning und quantitative fluoreszierende PCR, die auf spezifische genetische Erkrankungen wie Neurofibromatose Typ 1 und Duchenne-Muskeldystrophie angewendet werden können. Diese generischen Methoden sind anpassbar für die meisten genetischen Bedingungen, unabhängig von ihrer Häufigkeit. Das Werk richtet sich an diagnostische molekulare Genetiker und bietet die Möglichkeit, wissenschaftliche Fähigkeiten in der Gestaltung, Durchführung und Interpretation von Tests zu vertiefen. Die neue Auflage ist umstrukturiert und behandelt generische Technologien, die auf die spezifische Diagnose von Krankheiten angewendet werden, und erweitert das Spektrum der diagnostischen Anwendungen um neue Themen wie vergleichende Sequenzanalyse und Methoden zur Mutationsdetektion.